Application of genetics in nursing for the improvement of care in the elderly
Victor Manuel Sabido-Castroa, Juan Diego Encalada-Anconaa, Rubén Aldair Espadas-Uuha, Josué Arturo Medina-Fernándeza
a Centro Universitario Siglo XXI
Centro Universitario Siglo XXI, Calle 21 No.216 x 60 y 62 Col. Miguel Hidalgo, C.P. 97220, Mérida, Yucatán, México.
Correspondencia para: Josué Arturo Medina-Fernández
Correo electrónico: josuemedinafernandez@outlook.es
CienciAcierta No. 64 Octubre – Diciembre de 2020
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Resumen
La enfermería genética es una ciencia que aplica el cuidado a la identificación, prevención y asesoramiento a las enfermedades genéticas. La aplicabilidad de estos cuidados al adulto mayor toma importancia al ser una población vulnerable, existen diversas enfermedades con predisposición genética lo que da auge al desarrollo de intervenciones y actividades que puedan identificar y evitar las complicaciones a la salud. Por lo antes mencionado, se describen las actividades a abordar con el adulto mayor desde el aspecto genético, logrando abarcar los rubros de cuidado asistencial, educacional y de investigación. Es por ello que se recomienda la generación y aplicación de cuidados al campo de la enfermería genética que permita añadir más intervenciones a la NIC (Nursing Interventions Classification) y de esta manera aportar nuevos conocimientos en los cuidados especializados en el área de la genética.
Palabras Clave: Enfermería genética; Asesoramiento genético; Atención de Enfermería; Adulto mayor.
Abstract
Genetics nursing is a science that links care to the identification, prevention, and counseling of genetic diseases. The applicability of this care to the elderly takes on importance as they are a vulnerable population, which leads to intervention and activities development that prevent the appearance of genetic diseases from generation to generation. The following essay shows activities to approach with the elderly from the genetic aspect, including assistance care, education, and investigation. That is why making and applying care in the genetic nursing field is highly recommended, which allows more interventions to NIC and so justifies our participation in this matter.
Keywords: Nurse, Genetic counseling, Genetics, Nursing care, Elderly.
Introducción
La enfermería abarca la atención autónoma y en colaboración dispensada a personas de todas las edades, familias, grupos y comunidades, enfermos o no, y en todas circunstancias. Comprende la promoción de la salud, la prevención de enfermedades y la atención dispensada a enfermos, discapacitados y personas en situación terminal.
La enfermería genética es una rama multidisciplinaria de la ciencia que busca mejorar la calidad del cuidado del paciente, así como el de la familia. El compromiso es crear, estudiar y aplicar cuidados dirigidos hacia la genética y la genómica (GG) por enfermería, es por ello que tiene un gran reto en comprender los medios de recolección, los métodos de análisis y las interpretaciones para fundamentar el cuidado en la diversidad de fenómenos de GG propios de nuestra ciencia. En la actualidad se conocen más de 4 mil patologías relacionados con el componente genético y se ha encontrado alrededor de 1600 desórdenes con etiología genética y geonómica (Amaya, 2016).
Enfermería genética tiene un gran impacto en la salud holística del paciente su importancia radica en 6 ejes centrales: A) Investigación genética y genómica para mejorar el cuidado; B) Abogar por los pacientes que viven la experiencia de exámenes genéticos; C) La educación para fortalecer competencias de enfermería; D) Los aspectos éticos y legales; E) La política pública, y F) El rol de la genética en la clínica (Sánchez y col., 2014).
Es por ello, que el cuidado en enfermería es visto como una práctica enfocada más en el ámbito social y se destaca por las prácticas interactivas e integradoras de cuidado, tanto en la educación como en la promoción y protección de la salud de las personas. El argumento recae en que es considerada como una profesión eminentemente social y se piensa que debe comprender al individuo no como un ser enfermo, sino como un ser multidimensional en las diferentes etapas de la vida, como lo es la vejez (Delgado, 2016).
En cuanto a la población de adultos mayores son considerados una población vulnerable en el aspecto físico, psicológico y social, siendo esto sumamente preocupante porque la mayor parte viven en la pobreza o la pobreza extrema; sufren por la desigualdad y la marginación; no cuentan con el apoyo de una seguridad social; sólo poco más del 20% dispone de una jubilación o pensión, considerándose los montos económicos que reciben insuficientes para atender sus necesidades; sus niveles de salud y alimentación son precarios y muchos sufren de abandono o son confinados para esperar la muerte (Osorio, 2017)por lo tanto tienen un riesgo mayor de enfermedades, y depende de las condiciones en las que vivió su vida, así como también de los diversos factores heredofamiliares para la aparición o “activación” de enfermedades ya predispuestos en nuestro genoma humano.
Entonces, se puede decir que la enfermería genética es una ciencia que brinda cuidados y prevención a las enfermedades genéticas e interactúa con el paciente más de cerca, esto hace que se pueda identificar mayores factores de riesgo y prevenir la enfermedad (Amaya, 2016), También hay que aclarar que la enfermería genética brinda la asesoría principal a todas las personas que cursen por alguna enfermedad hereditaria y enseñan sobre todo a la familia de la misma a saber cómo tratar este tipo de padecimientos, siendo importante recalcar que hoy en día la genética para los enfermeros está tomando fuerza en el mundo de la ciencias y de pasar a un área no explorada se estarían llevando a cabo grandes descubrimientos en cuestión de los caracteres genéticos.
En la Enfermería Basada en Evidencia (EBE) se reconoce que las intervenciones o cuidados, que se aplican son previamente evaluados y descritos por la Nursing Interventions Classification (NIC) en la cual los cuidados genéticos se limitan a dos intervenciones que son “Asesoramiento Genético” e “Identificación de riesgos: Genéticos”. La primera se enfoca más en darle una orientación a la personas o familiares para la prevención o seguimiento de las enfermedades genéticas y la segunda aborda el detectar aquellos factores que activa o complican una enfermedad genética (Bulechek y McCloskey, 1995).
El aplicar estos cuidados en el adulto mayor, permite una mayor participación de enfermería en áreas no abordadas como lo es la identificación de riesgos genéticos, que puedan ser heredados o identificados en los familiares, de esta manera estaremos abordando una población que va en constante aumento en nuestro país, lo que dará auge a la generación de intervenciones dirigidas a la prevención de enfermedades genéticas en el individuo y la familia.
Esto permitirá que los profesionales de enfermería se incorporen a equipos multidisciplinarios para realizar investigación, desarrollar nuevas terapias genéticas o de seguimiento y prevenir enfermedades de familias e individuos, originando una nueva salud pública e implícitamente a profesionales de la salud comprometidos en con el bienestar de las personas.
Desarrollo
Medicina biogerontológica y el envejecimiento
El envejecimiento humano es un fenómeno complejo de entender, cuya naturaleza multifactorial es objeto de análisis y con una variedad de disciplinas abordadas desde los aspectos moleculares y evolutivos hasta sus implicaciones en el aspecto social, económicas, político y de derechos humanos (Instituto Nacional de Geriatría [INGER], 2010).
Así mismo, la importancia de los avances de las ciencias de la salud ha ocasionado un incremento en las investigaciones acerca del envejecimiento que buscan cada día un desarrollo holístico, siendo indispensable para lograr el éxito en problemas que afectan las dimensiones de investigación en proceso de la vida humana (Tabla 1).
Tabla 1.
Dimensiones de la investigación multidisciplinaria sobre el envejecimiento.
Todas las disciplinas de este campo científico son de relevancia ya que se enlazan entre sí, y su desarrollo en forma conjunta son necesarias para conseguir la solución de los problemas que se presentan en este proceso del desarrollo.
Mecanismos moleculares del envejecimiento
El envejecimiento humano es un proceso gradual y adaptativo, caracterizado por una disminución relativa de la respuesta homeostática [equilibrio que le permite al organismo mantener un funcionamiento adecuado], debida a las modificaciones morfológicas, fisiológicas, bioquímicas y psicológicas, propiciadas por los cambios inherentes a la edad y al desgaste acumulado ante los retos que enfrenta el organismo a lo largo de la historia del individuo en un ambiente determinado (Mendoza y col., 2018).
Desde el punto de vista molecular, podemos decir que una célula ha envejecido cuando entra en un estado llamado senescencia, en el cual ya no se divide y sus funciones se ven deterioradas. La senescencia se genera después de que la célula detecta un daño masivo subletal al ADN o cuando “predice” este daño a través del acortamiento límite de los telómeros, los cuales son segmentos al final de los cromosomas que se reducen después de cada división celular, esto es debido a factores intrínsecos como los radicales libres producidos en gran parte como subproductos del metabolismo celular como diversas sustancias genotóxicas contenidas en el humo del tabaco o radiación ultravioleta presente en la luz solar, el ADN de cada célula sufre alrededor de 10 000 lesiones al día eficientemente por diversos sistemas celulares (Peterson y Cote, 2004), una pequeña fracción de ADN dañado no es reparado y va acumulando día con día.
Cuando la acumulación antes mencionada se presenta en un gen, puede generar alteraciones en la funcionalidad o en los niveles de producción de la proteína que expresa. En general, el envejecimiento celular está relacionado positivamente con el nivel del daño al material genético que se acumula en el tiempo, siendo este aplicado en la biogerontología (INGER, 2010).
Biogerontología en México
La biología del envejecimiento o biogerontología es un campo de la investigación básica relativamente joven que se enfoca al estudio detallado de los mecanismos biológicos que regulan el proceso de envejecimiento. Los estudios científicos en esta área se realizan principalmente en los laboratorios donde se investiga el envejecimiento desde las moléculas que forman a los seres vivos hasta los organismos íntegros, abordando una gran variedad de preguntas sobre cómo se regula la longevidad, la esperanza de vida, el ritmo del envejecimiento y las enfermedades relacionadas con este proceso (INGER, 2010).
Biogerontología en México
En la actualidad, existe una gran diversidad de metodologías que se puede aplicar para explorar en detalle los procesos moleculares que subyacen al envejecimiento. En México existen universidades, institutos y centros de investigación equipados con laboratorios donde se realizan investigaciones científicas tanto básica como aplicada. Si bien en ellos se llevan a cabo estudios biológicos desde diferentes perspectivas como la bioquímica, biología y genética molecular, inmunología y neurobiología, aún son muy pocos los laboratorios que desarrollan proyectos con un enfoque biogerontológico.
El desarrollo de la biogerontología en nuestro país puede ser promovido con el entrenamiento e impulso de nuevas generaciones de jóvenes investigadores en esta área por medio de congresos, talleres, seminarios, cursos, tesis y proyectos. La capacidad de abordar, resolver y proyectar a nivel nacional e internacional diversos problemas biogerontologicos se ve magnificada con la cooperación entre grupos de investigación. Para lograr esto de manera exitosa resulta importante fomentar la interacción y la colaboración en la práctica científica de enfermería promoviendo la comunicación entre las diferentes instituciones nacionales y del extranjero.
Enfermería Genética
La genética es el campo de la biología que analiza los mecanismos que afectan la transmisión de los caracteres hereditarios y sus expresiones en los organismos vivos, desde las características físicas hasta las de personalidad. La genética tiene al organismo vivo como centro de estudio. Tiene un amplio campo de estudio que apenas se está descubriendo, muchas veces es muy infravalorada, pero ha hecho muchas aportaciones en la ciencia, la genética nos ayuda día con día a conocer cada patología que nos rodea (Sánchez y col., 2014).
La enfermería se basa en el cuidado y la atención que se le debe dar a los pacientes de una manera holística y bajo intervenciones fundamentadas. El cuidado ha sido trascendental en la práctica, en la formación de recursos, en la gestión y la investigación; siendo este último a través del método científico que logra concretar el conocimiento o pensamiento enfermero. Estos elementos permiten el pensamiento en sus diferentes vertientes como es el conocimiento personal, estético, ético, empírico, ambiental y económico que al interactuar con el metaparadigma, método científico y proceso de atención en enfermería conceptualiza el pensamiento enfermero (Juárez y García, 2009).
De este modo, la genética abre las puertas a un mundo diverso para la prevención y diagnóstico de patologías en una etapa temprana y así poder prevenirlas, darle un acercamiento al tratamiento e incrementar la esperanza de vida de la población, así como también, se puede lograr una prevención oportuna de enfermedades endémicas en México, pudiendo revertir los efectos genéticos de manera que se pueda evitar la transmisión de factores genéticos a las siguientes generaciones.
Intervenciones de enfermería genéticas aplicada en el adulto mayor
Las intervenciones en enfermería genética son muy limitadas, ya que, es un área poco investigada en la ciencia del cuidado. La EBE busca fundamentar cada una de estas intervenciones de manera que sean veraces, certeras y aplicables en nuestro panorama actual. En el área de genética solo existen dos intervenciones que son: a) asesoramiento genético, este se define según la NIC como: “Utilización de ayuda interactivo centrado en la prevención de un trastorno genético o en la capacidad de interactuar con un miembro familiar que tiene un trastorno genético” (Bulechek y McCloskey, 1995); b) Identificación de riesgos: Genéticos y se define según la NIC como: “Identificación y análisis de posibles factores de riesgos genético, en un individuo, familia o grupo”(Bulechek y McCloskey, 1995).
Estás dos intervenciones permite que el enfermero genetista vaya abriendo campo, siendo una de las áreas que proponen un nivel alto de investigación y mejoramiento en el tratamiento de los pacientes, por lo tanto, a partir de lo anteriormente descrito se necesitan desarrollar más intervenciones que permitan el cuidado integral de los adultos mayores con enfermedades genéticas y poder brindar una mejor atención tanto al paciente como al familiar, para así lograr una alcanzar una mejor calidad de vida.
Dicho lo anterior, se menciona que la enfermería genética puede ser considerada como una ciencia que brinda los cuidados necesarios para las enfermedades de origen hereditarios y su expresión en los organismos vivos (Amaya, 2016) además de que tiene un papel importante, ya que se puede desarrollar en los distintos rubros como es la asistencial, docencia e investigación (Figura 1). Es por ello que se recomienda la generación y aplicación investigaciones al campo de la enfermería genética que permita añadir más intervenciones a la NIC y de esta manera justificar nuestra participación en esta área.
De esta manera, los adultos mayores hoy en día, son de las poblaciones con mayor riesgo de enfermedades genéticas (González y García, 2008). Se debe indagar más en este campo para así poder comprender cada vez más las enfermedades genéticas y poder eliminar la cadena hereditaria o reducir los factores de riesgo de las enfermedades, para que sea un beneficio tanto para los adultos mayores como para los familiares de los mismos.
Conclusión
La genética y la enfermería son dos ramas de la ciencia que merecen la aplicabilidad a los cuidados holísticos en los pacientes y sus familiares. Al entender un poco más sobre la genética y los cuidados que se pueden aplicar antes, durante y después de la enfermedad se puede prevenir y tratar muchas de las enfermedades genéticas más comunes de la mejor manera y abordarlas de tal manera que sea en beneficio para el adulto mayor.
Las enfermedades genéticas son difíciles de tratar y comprender por todos los cambios que conllevan, si se proporcionan a la familia y al paciente las herramientas necesarias y estrategias para que lleven a cabo el cuidado, se beneficiaría enormemente la recuperación del paciente, así como también el asesoramiento sobre los factores de riesgo y las pruebas de detección temprana de las mismas.
Referencias bibliográficas
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