Gibran Rodolfo Camacho Soto
Jairo Mariel Cárdenas
Facultad de Estomatología, UASLP
gibran.camacho@gmail.com
Introducción
El síndrome de Apert es una alteración de un gen, se caracteriza por la fusión prematura de las suturas craneales, aspecto cráneo facial raro, paladar muy arqueado, sindáctila y otras diversas anoma-lías que en ocasiones influyen defectos cardiacos congénitos. El síndrome es de herencia autosómica. El aspecto físico alterado y el retraso mental presente en estos pacientes disminuyen su adap-tabilidad genética, en consecuencia, la mayor par-te de los síndromes de Apert son mutaciones reciéntes; se observan con frecuencia muy baja a las familias afectadas. (3)
Diagnóstico de síndrome de Apert
El inicio del padecimiento puede ser pre o peri natal o pudiera presentarse más tarde durante la infancia, sin embargo, los doctores comúnmente sospechan del síndrome de Apert u algún otro síndrome en el nacimiento de acuerdo a la apariencia física de un recién nacido. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del sín-drome de Apert o alguna otra causa de formación anormal del cráneo. Fue el médico francés Eugene Apert quien lo describió y publicó en detalle en 1906.
Representa el 4.,5 por ciento de todos los casos de craneosinostosis, con una distribución por sexo de 1:1 y una prevalencia de 0,004/10.000 nacimien-tos. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones en parejas no afectadas, incrementándose el riesgo con la edad paterna. En esta afección, durante el desarrollo embrio-nario, el cráneo se fusiona prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio de la cara está hipoplásico, dando un aspecto de hundimiento y las manos y los pies o solo las primeras pueden presentar sindáctila. (4)
Signos y síntomas
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas craneales.
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como manos en mitón o sindáctila.
• Hipoacusia.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Estatura baja.
Fuente: http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-Apert.html
Diagnósticos diferenciales
El diagnóstico diferencial hay que establecerlo con otras enfermedades que cursan con asimetría craneal y facial, como los síndromes de Crouzon, Fraccaro y con el síndrome trisomia 21 y otros con craneosinostosis, como los de Carpenter, de Saethre–Chotzen y de Pfeiffer. Las características clínicas de estos síndromes y el que nos ocupa permiten hacer claramente la diferenciación.
Tratamiento
La cirugía temprana para separar las suturas craneales alivia la presión, normalmente se realiza durante el primer año de vida, el cirujano hace una remodelación del cráneo con el fin de darle al niño una apariencia normal, pues la morfología cefálica depende de cuáles suturas sufren sinostosis prematura, en el orden que se unen y la sincronía de su fusión.
Tratamiento ortodóntico
Se debe realizar un diagnóstico ortodóntico com-pleto para llevar a cabo las fases del tratamiento en el paciente de acuerdo a sus características clínicas, comúnmente se realizan los siguientes tratamientos: ortodoncia pre quirúrgica, cirugía ortognática bimaxilar, ortodoncia post quirúrgica e interconsulta con otorrinolaringología y fonoaudióloga.
Conclusiones
El abordaje del tratamiento de un síndrome de Apert debe de considerarse dentro de la vida intrauterina o en el momento del parto de acuerdo a los signos clínicos que puede llegar a presentar el paciente en ese momento o en los primeros años de vida.
Referencias bibliográficas
(1) Asociación de niños con síndromes cranio-faciales.
“Guía para entender el síndrome de Apert”
Dallas TX. 2010
(2) Domingo Colque M.
Términos técnicos de mayor uso en orto-doncia.
Tarija Bolivia, Bolivia dental 2003
(3) Enlow Donald H.
Crecimiento maxilofacial 3ª. Edición
Cleveland Ohio, Interamericana McGraw-Hill 1992.
(4) Zúñiga A. Cervera J. Ortiz M.
“Diagnóstico prenatal de síndrome de Apert por mutación de Novo en gen FGFR2”
Anales de pediatría Vol. 80. Núm. 3 marzo 2014
